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El albinismo es un conjunto de trastornos hereditarios en los que existe poca o ninguna producción del pigmento melanina en el organismo. Se trata de una sustancia química cuya cantidad determina el color de la piel, el cabello y de los ojos. Esta condición puede verse en personas, pero también existen muchos casos de ocurrencia en animales.
La melanina interviene en el desarrollo de los nervios ópticos, esta es la razón que responde a los problemas de visión en los individuos albinos. Asimismo, estas personas son sensibles a los efectos del sol, en consecuencia, son la población con mayor riesgo de contraer cáncer de piel.
Signos y rasgos del albinismo
Físicamente las personas albinas se pueden reconocer por su color de piel, cabello y ojos. En este sentido, presentan los síntomas mencionados a continuación.
- Piel
El rasgo más identificable de albinismo es la piel de color blanco muy claro en comparación con la de los hermanos. La exposición al sol puede originar la aparición de pecas, lunares con o sin pigmentación (los lunares sin pigmentación son de color rosa). Así como quemaduras solares y son personas incapaces de broncearse.
En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. Mientras que, en otras pueden verse los cambios en la adolescencia, lo que ocasiona una leve pigmentación.
- Cabello
La tonalidad del cabello puede variar de muy blanco a castaño. Por lo general las personas con descendencia africana pueden presentar un cabello de color amarillo, rojizo o marrón. La pigmentación del cabello también puede aumentar a medida que se acerca el individuo a la adultez. O bien sea por la exposición a minerales que se encuentran en el agua y el ambiente, por lo tanto, se verá más oscuro con la edad.
- Ojos
El color de las pestañas y las cejas suele ser muy pálido, mientras que la tonalidad de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.
La falta de melanina en el iris del ojo hace que tenga una apariencia traslucida. Esto significa que no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo.
El deterioro de la visión es una condición característica en todos los tipos de albinismo. También el movimiento lateral rápido e involuntario, la incapacidad de enfoca ambos ojos en un punto, la miopía e hipermetropía extrema, la sensibilidad, entre otros síntomas.
Causas del albinismo
Varios genes son los encargados de proporcionar una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. Esta sustancia química se produce por células llamadas melanocitos en los ojos y la piel.
El albinismo es causado por una mutación en algunos de estos genes y se pueden desarrollar diferentes tipos. La alteración puede dar a lugar a una completa ausencia de melanina o a una cantidad significativamente reducida.
Tipos de albinismo
Los diferentes tipos de albinismos se clasifican atendiendo a la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.
Albinismo oculocutáneo (OCA)
Es el tipo más frecuente, herencia autosómica recesiva, significa que una persona heredó dos copias exactas de un gen mutado, uno de cada padre. Resulta como consecuencia de una mutación en uno de los siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7. El OCA produce la disminución de pigmentación de la piel, el cabello y los ojos y con ello, problemas de visión. La cantidad de melanina varía según el tipo de gen, así como el color de los rasgos mencionados.
Albinismo ocular
Está limitado principalmente a los ojos, lo que ocasiona problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. Este albinismo ocular puede generarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Suele ser exclusivamente un albinismo que ocurre en los hombres y es mucho menos común que el oculocutáneo.
Por otra parte, pueden originarse albinismos relacionados con síndromes muy pocos comunes de predisponían genética. Un ejemplo de ello, es el síndrome de Hermansky-Pudlak que incluye hematomas y enfermedades intestinales y pulmonares. El Síndrome Chédiak–Higashi también incluye una forma de albinismo oculocutáneo. Al igual que problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.
¿Se puede revertir?
No existe una cura para el albinismo, esto se debe a que es un trastorno genético que no se puede corregir. Sin embargo, las personas que lo padecen pueden seguir algunos pasos para proteger su piel y los ojos.
- Cuidado ocular
Se requiere que un especialista realice anualmente un examen ocular que indique la fórmula para los lentes correctivos recetados. Una cirugía para para corregir el estrabismo puede contribuir a que la enfermedad sea menos notoria, pero esto dependerá de las consideraciones del oftalmólogo.
- Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel
Es necesario realizar una evaluación anual de la piel para analizar la detección del cáncer de piel o lesiones que puedan derivar a él.
Albinismo en animales
El trastorno albino también se presenta en la fauna. Algunos ejemplares presentan una apariencia que no corresponde con los miembros de su especie; son los animales albinos.
En los animales también ocurre como un trastorno hereditario que consiste en la ausencia de melanina en la piel y los ojos. La falta de pigmentación produce las siguientes consecuencias en la fauna.
- Ojos rosados o rojos
Esto cuando es un albinismo completo o azules, castaños o verdes (albinismo oculocutáneo 2, 3 y 4).
- Piel grisácea o rosada
Se debe al torrente sanguíneo que se aprecia a través de la dermis incolora.
- Disminución de la capacidad visual.
- Problemas auditivos.
Sin embargo, las consecuencias para los animales albinos no solo se limitan al aspecto físico o la disminución de la agudeza de los sentidos. Ya que en la naturaleza estos animales carecen de camuflaje para ocultarse de los depredadores. De hecho, los colores claros los hacen más visibles y propensos a recibir ataques. Por esta razón, la esperanza de los animales albinos en la naturaleza es reducida.
Este trastorno puede afectar a cualquier animal, aunque es verlo en animales domésticos como ratones, perros, gatos y conejos.
